Sơ sinh tử vong do rối loạn chuyển hóa

Sản phụ 34 tuổi đẻ lần 5. Lần 1 con chết sau đẻ 3 ngày do ngừng tim đột ngột. Lần 2, lần 3 con bình thường, lần 4 con chết đột ngột sau đẻ 3 tháng. Lần này đẻ thường con trai 3400g, sau đẻ cháu khóc to, hồng hào. Khoa Sơ sinh đã theo dõi chặt chẽ, làm các XN tầm soát, hội chẩn BV Nhi Trung ương. Các xét nghiệm và thăm dò chức năng trong giới hạn  bình thường. Ngày T3 sau đẻ cháu đột ngột tím tái, ngừng tim. Mặc dù đã được cấp cứu tích cực  cháu vẫn tử vong.
Hiện  nay có rất nhiều bệnh di truyền mà khoa học chưa xác định được loại GEN gây bệnh. Trên bệnh nhi này các Bs nghĩ đến Rối loan chuyển hóa mỡ. Nghĩa là  bệnh nhi không có khả năng dung nạp chất béo. Khi có hiện diện chất béo đủ lớn gây ra các rối loạn toàn bộ cơ thể gây ngừng tim.
Tôi nhớ cách đây 3 năm. Con của 1 Bác sỹ cũng mất sau sinh 3 ngày qua XN chẩn đoán RỐI LOAN CHUYÊN HÓA 1 SỐ AXIT AMIN từ protein động vật. Khi cháu bú mẹ gây ra phản ứng cháu tử vong.
Nhắc các bố mẹ trẻ nên làm  các xét nghiệm tầm soát di truyền trước khi kết hôn hoặc trước khi định có thai nếu trong gia đình có người bị mắc các biểu hiện  bất thường . Hiện nay người ta có thể sinh thiết phôi để chon các phôi khỏe mạnh đặt vào cho mẹ trong trường hợp bố, mẹ  mang GEN bệnh.