Bênh Thalassemia ?

Thalassimia (TLa) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thường, biểu hiện bằng tình trạng thiếu máu do tan máu , thiếu máu hồng cầu nhỏ nghĩa là thiếu máu thiếu săt nhưng thừa sắt huyết thanh.
Chẩn đoán: - Lâm sàng : da xanh xao , thiếu máu
- Xét nghiệm : Tổng phân tích tế bào máu, XN sắt huyết thanh, Điện di huyết sắc tố, phân tích gen.
Chấn đoán thể bệnh: - Thể bình thường: chỉ mang 1 gen bệnh , không phát bệnh.
- Thể nhẹ người bệnh sống bình thường nhưng luôn trong tình trạng thiếu máu ( Không cần điều trị)
- Thể trung bình : Thiếu máu nặng phải truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời, kèm theo nhiều biến chứng.
- Thể nặng: em bé sẽ phù thai chết ngay trong bụng mẹ
Điều trị: Chủ yếu là truyền máu và thải sắt
Chú ý: Trong khi có thai không uống viên sắt
Tư vấn di truyền cho các cặp tiền hôn nhân đặc biệt những người trong gia đình có người mắc bệnh hoặc sống ở vùng có nhiều người mắc ( Do di truyền nhiều đời) VD: Huyện Lạc Thủy Tỉnh Hòa bình có những nơi cả xã đều mang gen bệnh.